Begrijpen van
sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedaandoening
Je lichaam bevat veel sets van genen die aan je worden doorgegeven door je biologische ouders. Elke set heeft een unieke rol in het lichaam, bijvoorbeeld voor het bepalen van je oogkleur of huidskleur. Een andere set genen bepaalt hoe rode bloedcellen worden gemaakt en hoe deze werken; dit is een kenmerk dat je niet met het blote oog kan zien. Deze genen worden hemoglobinegenen [he-mo-glo-bi-ne-ge-nen] genoemd, naar het eiwit in rode bloedcellen dat betrokken is bij het vervoeren van zuurstof door jouw lichaam.
Je erft van elke ouder één hemoglobine (Hb-) gen. Mensen die drager zijn van sikkelcelziekte hebben één normaal hemoglobinegen (HbA) en één sikkel hemoglobinegen (HbS). HbS zorgt ervoor dat rode bloedcellen sikkelvormig worden. Als iemand drager is van sikkelcelziekte, wat ook wel omschreven wordt als het hebben van sikkelcel ‘trait’, dan betekent dat niet dat hij of zij een milde vorm van sikkelcelziekte heeft. Integendeel. Het hebben van sikkelcel ‘trait’ is iets totaal anders dan het hebben van sikkelcelziekte, en hoewel iemand met sikkelcel ‘trait’ symptomen zou kunnen hebben, komt dit heel zelden voor.
Het risico op het doorgeven van sikkelcelziekte van ouders op kinderen is afhankelijk van het feit of beide ouders drager zijn of de ziekte hebben. Ieder kind dat een stel krijgt kan sikkelcelziekte hebben.
Jouw ziekte is afhankelijk van het soort genen dat je hebt
Sikkelcelziekte verwijst feitelijk naar een groep met verschillende soorten bloedaandoeningen die door sikkel hemoglobine (HbS) worden veroorzaakt. HbS is wat alle mensen met sikkelcelziekte gemeen hebben. Er zijn echter verschillende soorten sikkelcelziekte. Het specifieke soort dat iemand heeft, is afhankelijk van het soort hemoglobine (naast HbS) dat je van je biologische ouders krijgt.
Als twee biologische ouders HbS hebben, kan hun kind HbSS hebben, de vaakst voorkomende vorm van sikkelcelziekte wereldwijd.
Er zijn ook andere veranderingen mogelijk in het hemoglobinegen die biologische ouders kunnen doorgeven aan hun kinderen.
Bijvoorbeeld:
HbSC
HbS ß-thalassemia
Net als HbS beperken deze genen de hoeveelheid zuurstof die rode bloedcellen door het lichaam kunnen transporteren.
Elke combinatie van HbS die wordt doorgegeven met een ander hemoglobinegen, zoals HbC of HbS ß-thalassemie, kan ertoe leiden dat een kind wordt geboren met sikkelcelziekte.
Sikkelcelziekte maakt rode bloedcellen minder stabiel
Het HbS-gen zorgt ervoor dat rode bloedcellen stijf en sikkelvormig worden, wat de gezondheid van de cellen aantast. Deze ongezonde rode bloedcellen breken sneller af dan gezonde cellen en het is moeilijk voor het lichaam om de benodigde bloedcellen snel aan te maken. Dit zorgt voor een probleem met de naam anemie, waardoor een persoon zich zwak en moe kan voelen.
Door de schijfvorm kunnen rode bloedcellen door smalle bloedvaten manoeuvreren zonder te worden beschadigd. Door het behoud van hun gezonde schijfvorm, kunnen rode bloedcellen zuurstof door het lichaam vervoeren.
Waardoor worden bij sikkelcelziekte pijnlijke crises veroorzaakt?
Sikkelcelziekte beschadigt meer dan alleen rode bloedcellen. De ziekte heeft ook een vaak stille, doorlopende werking op bloedvaten en andere bloedcellen, zoals witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Kleverigheid
Vanaf jonge leeftijd beschadigt sikkelcelziekte de bloedvaten en deze raken daardoor ontstoken. Beschadigde bloedvaten raken daardoor geïrriteerd en activeren moleculen in het bloed die we selectines [see-lek-ti-nes] noemen. Selectines kun je ook zien als “kleverige factoren”. Het zijn deze kleverige factoren die het plakken van bloedcellen aan elkaar en tegen vaatwanden veroorzaken.
Clustervorming
Doordat steeds meer bloedcellen "kleverig" worden, gaan cellen aan elkaar kleven en tegen de wanden van de bloedvaten kleven. Hierdoor ontstaan er clusters in de bloedbaan.
Blokkades
De clusters worden groter en vormen blokkades, waardoor bloed en zuurstof moeilijker stromen. Als je sikkelcelziekte hebt, gaat het proces van clustervorming en blokkades voortdurend door.
Wat is een pijnlijke crisis?
Bloedcellen plakken aan elkaar en aan vaatwanden en vormen clusters in een proces dat multicellulaire adhesie wordt genoemd. Als bloedcelclusters erg groot zijn, kunnen ze de normale stroming van bloed en zuurstof blokkeren. Het gebrek aan zuurstof in bloedvaten kan zorgen voor pijnepisodes, ook wel pijnlijke crises genoemd.
De pijn kan tijdens een crisis ernstig zijn en hulp van een zorgverlener vereisen. Vaak lijden mensen met sikkelcelziekte echter thuis, zonder medische hulp en steun in te roepen. In de loop der tijd kunnen deze frequente pijnlijke crises de aandoening verslechteren. Daarom is het belangrijk om pijnlijke crises bij te houden en je zorgverlener op de hoogte te brengen van elke pijnlijke crises die jij of je kind ervaart.
