സിക്കിൾ സെൽ
രോഗം മനസിലാക്കുക
പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന രക്ത സംബന്ധമായ അസുഖമാണ് സിക്കിൾ സെൽ രോഗം
നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്ന നിരവധി കൂട്ടം ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കണ്ണിന്റെ നിറം അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ ഭാവം പോലുള്ളവ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ ഓരോ കൂട്ടവും ഒരു പ്രത്യേക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. മറ്റൊരു കൂട്ടം ജീനുകൾ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നുവെന്നും അവ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്നും നിർണ്ണയിക്കുന്നു, ഇത് നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൊണ്ട് കാണാൻ കഴിയുന്ന ഒരു സവിശേഷതയല്ല. ആ ജീനുകളെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ [ഹീ-മു-ഗ്ലോ-ബിൻ] ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലൂടെ ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോകാൻ സഹായിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ പ്രോട്ടീന്റെ പേരിലാണ് ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത്.
ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഹീമോഗ്ലോബിൻ (എച്ച്ബി) ജീൻ ലഭിക്കുന്നു. സിക്കിൾ സെൽ സ്വഭാവം വഹിക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് ഒരു സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ജീനും (എച്ച്ബി‌എ) ഒരു സിക്കിൾ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ജീനും (എച്ച്ബിഎസ്) ഉണ്ട്. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സിക്കിൾ ആകൃതിയിലേക്ക് മാറുന്നതിന് എച്ച്ബിഎസ് കാരണമാകുന്നു. സിക്കിൾ സെൽ ലക്ഷണം ഉള്ളത് ഒരാൾക്ക് “ട്രേസ്” സിക്കിൾ സെൽ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വിപരീതമാണ്. സിക്കിൾ സെൽ ലക്ഷണം രോഗത്തിൽ നിന്ന് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമാണ്; ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാം, പക്ഷേ ഇതിന്റെ ഉദാഹരണങ്ങൾ വിരളമാണ്.
ഓരോ മാതാപിതാക്കൾക്കും ലക്ഷണമുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ അവർക്ക് രോഗമുണ്ടോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് സിക്കിൾ സെൽ രോഗം പകർന്നു കിട്ടാനുള്ള സാധ്യത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ദമ്പതികൾക്ക് ഉള്ള ഓരോ കുട്ടിക്കും സിക്കിൾ സെൽ രോഗം വരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
നിങ്ങളുടെ രോഗം നിങ്ങളുടെ ജീനുകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു
സിക്കിൾ സെൽ രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ “സിക്കിൾ” ഹീമോഗ്ലോബിൻ (എച്ച്ബിഎസ്) മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിവിധതരം രക്ത വൈകല്യങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. സിക്കിൾ സെൽ രോഗമുള്ള എല്ലാവർക്കും പൊതുവായുള്ളത് എച്ച്ബിഎസ് ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, വ്യത്യസ്ത തരം സിക്കിൾ സെൽ രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഒരാളുടെ നിർദ്ദിഷ്ട തരം നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്ന എച്ച്ബി‌എസിന് അപ്പുറത്തുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിൻ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും എച്ച്ബിഎസ് ഉള്ളപ്പോൾ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് എച്ച്ബിഎസ്എസ് ഉണ്ടാകാം, ഇത് ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ സിക്കിൾ സെൽ രോഗമാണ്.
ഹീമോഗ്ലോബിൻ ജീനിൽ മറ്റ് മാറ്റങ്ങളുണ്ട്, അത് മാതാപിതാക്കൾക്കും അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.
ഉദാഹരണത്തിന്:
HbSC
HbS ß-തലസീമിയ [തൽ-അ-സീ-മീ-അ]
എച്ച്ബി‌എസിനെപ്പോലെ, ഈ ജീനുകളും ശരീരത്തിലൂടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് എത്രത്തോളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കാം എന്നതിനെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു.
മറ്റൊരു ഹീമോഗ്ലോബിൻ ജീൻ, എച്ച്ബിസി, എച്ച്ബി-തലസീമിയ എന്നിവയുമായി എച്ച്ബിഎസിന്റെ ഏത് സംയോജനവും ഒരു കുട്ടി സിക്കിൾ സെൽ രോഗവുമായി ജനിക്കാൻ കാരണമാകും.
സിക്കിൾ സെൽ രോഗം ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സ്ഥിരത കുറയ്ക്കുന്നു.
എച്ച്ബിഎസ് ജീൻ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ കട്ടിയുള്ളതും അരിവാൾ ആകൃതിയുള്ളതും ആക്കുന്നു. ഇത് കോശങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നു. അനാരോഗ്യകരമായ ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ആരോഗ്യകരമായ കോശങ്ങളേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വിഘടിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ രക്താണുക്കളെ വേഗത്തിൽ പുനർനിർമ്മിക്കാൻ പ്രയാസം നേരിടുന്നു. ഇത് അനീമിയ എന്ന ഒരു പ്രശ്നം സൃഷ്ടിക്കുന്നു, അത് ഒരു വ്യക്തിയെ ദുർബലനും ക്ഷീണിതനും ആക്കുന്നു.
ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കേടാകാതെ ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ ഊഴ്ന്നു കടക്കാൻ ഡിസ്ക് ആകൃതി സഹായിക്കുന്നു. ആരോഗ്യകരമായ ഡിസ്ക് ആകൃതി നിലനിർത്തുന്നതിലൂടെ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ശരീരത്തിലൂടെ ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോകാൻ കഴിയും.
സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിൽ വേദന പ്രതിസന്ധിക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?
സിക്കിൾ സെൽ രോഗം ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ മറികടക്കുന്നു. രക്തക്കുഴലുകളിലും വെളുത്ത രക്താണുക്കളും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളും പോലുള്ള മറ്റ് രക്താണുക്കളിലും ഈ രോഗം പലപ്പോഴും നിശബ്ദവും നിരന്തരവുമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു.
ഒട്ടിപ്പിടിക്കൽ
ചെറുപ്പം മുതലേ സിക്കിൾ സെൽ രോഗം രക്തക്കുഴലുകളെ തകരാറിലാക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. കേടായ രക്തക്കുഴലുകൾ പ്രകോപിതരാകുകയും സെലക്റ്റിൻസ് [സെ-ലക്റ്റി-ൻസ്] എന്ന രക്തത്തിലെ തന്മാത്രകളെ സജീവമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സെലക്റ്റിനുകളെ “സ്റ്റിക്കി ഘടകങ്ങൾ” ആയി നിങ്ങൾക്ക് ചിന്തിക്കാം. ഈ സ്റ്റിക്കി ഘടകങ്ങളാണ് രക്താണുക്കൾ രക്തക്കുഴലുകളുടെ മതിലുകളിലും പരസ്പരവും പറ്റിപ്പിടിക്കാൻ കാരണം.
ക്ലസ്റ്ററിംഗ്
ഈ "സ്റ്റിക്കി ഘടകങ്ങളുമായി" കൂടുതൽ കൂടുതൽ രക്താണുക്കൾ ഇടപഴകുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾ പരസ്പരം, രക്ത ധമനികളുടെ ചുവരുകളിൽ കുടുങ്ങുന്നു. ഇത് രക്ത പ്രവാഹത്തിൽ ക്ലസ്റ്ററുകളായി മാറുന്നു.
തടസ്സങ്ങൾ
രക്തവും ഓക്സിജനും സാധാരണഗതിയിൽ ഒഴുകുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കിക്കൊണ്ട് ക്ലസ്റ്ററുകൾ കെട്ടിപ്പടുക്കുകയും തടസ്സമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് സിക്കിൾ സെൽ രോഗം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ക്ലസ്റ്ററുകൾ രൂപപ്പെടുകയും തടസ്സമാവുകയും ചെയ്യുന്ന പ്രക്രിയ തുടരുകയാണ്.
![ഒരു ഡോക്ടർ പറയും വാസോ-ഒക്ലൂഷൻ [വാ-സോ-ഒക്ലൂ-ഷൻ]](./../../ml/assets/images/vaso-occlusion.png)
എന്താണ് വേദന പ്രതിസന്ധി?
മൾട്ടിസെല്ലുലാർ അഡീഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയിൽ രക്താണുക്കൾ പരസ്പരം പറ്റിപ്പിടിക്കുകയും രക്തക്കുഴലുകളുടെ മതിലുകൾ കൂട്ടങ്ങളായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. രക്താണുക്കളുടെ കൂട്ടങ്ങൾക്ക് വേണ്ടത്ര വലുതാകുമ്പോൾ, രക്തവും ഓക്സിജനും സാധാരണഗതിയിൽ ഒഴുകുന്നത് തടയാൻ കഴിയും. രക്തക്കുഴലുകളിൽ ഓക്സിജന്റെ അഭാവം വേദന പരമ്പരകൾക്ക് കാരണമാകും, ഇത് വേദന പ്രതിസന്ധികൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.
ഒരു പ്രതിസന്ധി ഘട്ടത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന വേദന കഠിനവും വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമുള്ളതുമാണ്. എന്നാൽ പലപ്പോഴും, സിക്കിൾ സെൽ രോഗമുള്ളവർ വൈദ്യ സഹായവും പിന്തുണയും തേടാതെ വീട്ടിൽ തന്നെ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ പതിവ് വേദന പ്രതിസന്ധികൾ അവസ്ഥയെ കൂടുതൽ വഷളാക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് വേദന പ്രതിസന്ധികളുടെ ചരിത്രം സൂക്ഷിക്കേണ്ടത് അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അനുഭവിക്കുന്ന എല്ലാ വേദന പ്രതിസന്ധികളെക്കുറിച്ചും ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവിനോട് പറയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
