الفهم داء فقر الدم المنجلي
داء فقر الدم المنجلي عبارة عن اضطراب وراثي في الدم
فإن جسمك يتألف من العديد من مجموعات الجينات التي ترثها من والديك. وتلعب كل مجموعة دورًا فريدًا في جسمك، مثل تحديد لون عينيك أو لون بشرتك. بينما تحدد مجموعة أخرى من الجينات كيفية تكوين خلايا الدم الحمراء وكيفية عملها، وهي ليست خاصية مرئية. تُسمى هذه الجينات بجينات الهيموغلوبين، والتي سُميت باسم البروتين الموجود بخلايا الدم الحمراء وهي تساعد على نقل الأكسجين عبر الجسم.
وأنتَ ترثُ جين هيموغلوبين واحد من كلا الوالدين. فتجد أن الأشخاص الذين يحملون سمة الخلية المنجلية لديهم جين هيموغلوبين طبيعي (HbA) واحد وجين هيموغلوبين منجلي (HbS) واحد. يحوّل جين الهيموغلوبين المنجلي (HbS) على تغيير شكل خلايا الدم الحمراء إلى الشكل المنجلي. ولا يعني وجود سمة الخلية المنجلية لدى أحد الأشخاص أنه “مصاب” بداء فقر الدم المنجلي. العكس صحيح، بالفعل. فإن سمة الخلية المنجلية منفصلة تمامًا عن المرض؛ وقد تسبب حدوث أعراض، إلا أن حالات حدوث ذلك تُعد نادرة.
يختلف خطر الإصابة بداء فقر الدم المنجلي اعتمادًا على ما إذا كان كلا الوالدين لديه سمة أو إذا كان حاملاً للمرض أم لا. وكل طفل لأبوين يحملان السمة قد يُصاب على الأرجح بداء فقر الدم المنجلي.
يعتمد مرضك على نوع الجينات التي ترثها
يشير داء فقر الدم المنجلي إلى مجموعة من الأنواع المختلفة لاضطرابات الدم التي يتسبب فيها هيموغلوبين “منجلي” (HbS). ويحمل جميع الأشخاص المصابين بداء فقر الدم المنجلي هيموغلوبين منجلي على نحوٍ شائع. ومع ذلك، هناك أنواع مختلفة لداء فقر الدم المنجلي. ويعتمد النوع المحدد الذي يوجد لدى شخص ما على نوع الهيموغلوبين، بما يتجاوز الهيموغلوبين المنجلي، والذي ينتقل إليك من والديك.
وعند حمل الوالدين لـ HbS، فسيحمل طفلهم لـ HbSS والذي تصادف أنه النوع الأكثر شيوعًا في جميع أنحاء العالم.
هناك تغييرات أخرى محتملة على جين الهيموغلوبين الذي يمكن للوالدين نقله إلى أطفالهما.
على سبيل المثال:
HbSC هيموجلوبين C
HbS ß – ثلاسيميا
وكما هو الحال مع HbS، فهذه الجينات تحد من كمية الأكسجين التي يمكن أن تحملها خلايا الدم الحمراء عبر الجسم.
يمكن أن يؤدي مرور أي مزيج لـ HbS مع جين هيموغلوبين آخر، مثل هيموجلوبين C وHbS ß – ثلاسيميا، إلى ولادة طفل مصاب بداء فقر الدم المنجلي.
فإن داء فقر الدم المنجلي يجعل خلايا الدم الحمراء أقل استقرارًا
وقد يتسبب جين HbS في أن تصبح خلايا الدم الحمراء متيبسة وتأخذ شكل المنجل مما يؤثر على سلامة الخلايا. تتفكك خلايا الدم الحمراء غير السليمة هذه بشكل أسرع من الخلايا السليمة ويكون من الصعب على الجسم إعادة إنتاج خلايا الدم التي يحتاجها بسرعة كافية. ويؤدي هذا الأمر إلى خلق مشكلة تُسمى فقر الدم (الأنيميا) والذي يجعل الشخص يشعر بالتعب والضعف.
ويساعد الشكل القرصي على اقتحام خلايا الدم الحمراء للأوعية الدموية الصغيرة دون تضررها. وبالمحافظة على الشكل القرصي السليم لخلايا الدم الحمراء، يمكن لهذه الخلايا حمل الأكسجين عبر الجسم.
ما الذي يسبب نوبات الألم في داء فقر الدم المنجلي؟
ينتقل داء فقر الدم المنجلي عبر خلايا الدم الحمراء. إن لهذا المرض أثرٌ صامت ومستمر في كثير من الأحيان على الأوعية الدموية وغيرها من خلايا الدم أيضًا، مثل خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
الالتصاق/ اللزوجة
منذ سن مبكرة، يبدأ مرض الخلايا المنجلية في إتلاف وتهييج الأوعية الدموية. فتصبح الأوعية الدموية التالفة متهيجة وتنشط الجزيئات الموجودة في الدم المسماة بالمحددات. يمكنك التفكير في المحددات على أنها "عوامل لزوجة". فإن عوامل اللزوجة هذه هي التي تسبب التصاق خلايا الدم بجدران الأوعية الدموية وببعضها البعض.
التَعَنْقُد
كلما تفاعلت خلايا الدم مع “عوامل اللزوجة”، تلتصق الخلايا ببعضها وبجدران الأوعية. ويشكّل هذا الأمر عنقوديات في مجرى الدم.
الانسدادات
تتراكم العنقوديات وتصبح مثبتة، مما يجعل من الصعب تدفق الدم والأكسجين بشكلٍ طبيعي. عندما تكون مصابًا بداء فقر الدم المنجلي، تستمر عملية تشكيل عنقوديات وتصبح مثبتة.
ما هي نوبة الألم؟
تلتصق خلايا الدم ببعضها البعض وبجدران الأوعية الدموية، مشكّلةً مجموعات في عملية تُعرف باسم “الالتصاق متعدد الخلايا”. عندما تصبح مجموعات خلايا الدم كبيرة بما يكفي، فإنها يمكن أن تمنع تدفق الدم والأكسجين بشكل طبيعي. حينها يمكن لنقص الأكسجين في الأوعية الدموية أن يسبب نوبات ألم، وهذا يُعرف أيضًا باسم نوبات الألم.
قد يكون الألم أثناء النوبة شديدًا، ويتطلب عناية طبية. لكن في كثير من الأحيان، يعاني الأشخاص المصابون بداء فقر الدم المنجلي في المنزل، دون طلب المساعدة الطبية والدعم. وبمرور الوقت، يمكن لنوبات الألم المتكررة أن تجعل الحالة المرضية في وضعٍ أسوأ. وهذا هو السبب وراء أهمية مراقبة نوبات الألم وإخبار مقدم الرعاية الصحية عن كل نوبات الألم التي تعاني منها أنت أو يعاني منها طفلك.
